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EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENIL (JME)


 

4 Mayo 2016 - Nuevo gen de epilepsia en Rhodesian Ridgebacks.


El grupo de genética canina del profesor Hannes Lohi (Finlandia) en colaboración con el profesor A.Fischer (Alemania) han descubierto un nuevo gen para la Epilepsia Mioclónica Juvenil en los Rhodesian Ridgeback.
Los RR sufren una forma de epilepsia juvenil  (aparición entre 1,5 – 18 meses) que se caracteriza por la aparición de fuertes tirones musculares o espasmos. Las convulsiones suelen ocurrir en reposo, pero puede ocurrir en otros momentos también. Algunos perros también desarrollan convulsiones generalizadas. La gravedad de los síntomas y la respuesta de los perros al tratamiento varía.
Hasta ahora hemos analizado  ~ 300 RR para la mutación. La frecuencia de portadores de la mutación recesiva es de ~ 15%. Sólo los perros que heredan la mutación de ambos padres sufren de la epilepsia mioclónica juvenil. Los perros portadores no muestran ningún signo de la epilepsia mioclónica.

A fin de analizar la prevalencia de la mutación en la raza y para identificar perros afectados genéticamente para estudios clínicos adicionales, esperamos reclutar más perros RR para pruebas genéticas gratuitas. Los propietarios de RR afectados por epilepsia les invitamos a rellenar nuestro cuestionario de epilepsia. Todos los propietarios que han enviado muestras de sangre antes de 31/05/2016 obtendrán una prueba genética gratuita. Los resultados del examen serán informados tan pronto como sea posible, pero antes del 15/07/2016.

En breve el test definitivo será comercializado, la fecha prevista para ello es a principios de 2017. Aunque están trabajando duramente para ver si pueden adelantar la fecha.

25 Enero 2017 - Por fin el estudio ha sido publicado y así el test ha empezado a comercializarse.

Para ver el artículo completo del estudio y test:

http://www.pnas.org/content/early/2017/02/17/1614478114.full

A partir de ahora podremos evitar cachorros enfermos de este tipo de epilepsia. Lo que debemos hacer los criadores es realizar el test genético a los ejemplares con los que queramos criar. Si tenemos un resultado Libre - perfecto, podemos escoger cualquier macho/hembra. Sin embargo si el resultado es Portador, solo podemos escoger un macho/hembra que esté Libre.

Por favor, no descartemos a los portadores de la cría, seguro que están libres de alguna otra enfermedad que todavía no tenemos test. Si lo hacemos estaremos disminuyendo la diversidad genética en la raza y eso es mucho peor, es el fin de una raza.

Laboratorios donde hacen test genéticos:

Generatio : http://www.generatio.de/index.php/en/

GenoCan: http://www.genocan.eu/en/

Genoscoper: http://www.genoscoper.com

Laboklin - http://www.laboklin.com - (criadores y socios de la RSCE tienen descuento)

Fuentes de información:

http://www.koirangeenit.fi/english/?x273069=476571


Facebook group:

Myoclonic Epilepsy in RR

Videos:

Rhodesian Ridgeback with juvenile Myoclonic epilepsy


 

Experiencia personal

En 1999 compré mi primera RR, una cachorrita de 2 meses pequeña y muy roja, Ghintza. A los pocos días de tenerla en casa ya ví que hacía unos movimientos extraños con la cabeza, como unos tics. Llamé a la criadora y le comenté y no sabía nada. También se lo dije al veterinario y tampoco se le ocurría nada, además como no ocurría siempre, no podía verlo mientras estaba en su consulta. Cuando Ghintza cumplió el año y medio aproximadamente tuvo su primer ataque epiléptico como tal, grandes convulsiones, espuma por la boca, gemidos…

El susto y la impotencia fueron enormes y claro a continuación, llamada a la criadora para notificarle la epilepsia de Ghintza y preguntarle si sabía de antecedentes y posterior  visita al veterinario para ver qué podíamos hacer.
Por supuesto aquellos “tics” no habían desaparecido y ahora teníamos también que lidiar con los ataques epilépticos, que por suerte siempre le daban cuando dormía. La medicamos con Luminal, hasta encontrar una dosis adecuada pasaron unos meses y con ellos varios ataques.

En cada ataque había que intentar separarla de muebles o paredes para evitar que durante las convulsiones se lastimara y luego para que se recuperara,  dejarla a oscuras o luz tenue en la habitación con lo que poco a poco iba recuperando el sentido. Finalmente el Luminal logró controlar estos ataques pero nunca los “tics”.

Nunca pude grabar un video de uno de los ataques ni tics, en aquella época no había móviles con cámara…

Pero sí que decidí esterilizar a Ghintza y no criar con ella. Fue ella la que hizo que me diera cuenta de la importancia de criar bien y con perros saludables. Con el tiempo me enteré que una hermana suya también había tenido epilepsia. Esto nos confirmó que su epilepsia era hereditaria (hay más tipos de epilepsia). También con los años me enteré de un cruce similar al de Ghintza que había dado problemas neuronales en algunos de los cachorros, por lo que ya estaba 100% segura que era genético.
Ahora en 2016 ha salido este estudio a la luz y con él videos con RR padeciendo esos “tics” cuando los veo, veo a mi Ghintza.

 

 

 

 

 
   
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